This Faster, Low-tech Test Identifies Rare Disease-causing Genetic Mutations
Yale Health & Medicine News,
Not all genetic mutations cause disease. That’s why scientists must sort through many changes in the genome to determine which…
科学家优化遗传变异筛选技术，推动疾病精准诊断
163.com,
近年来，随着测序技术和群体研究的进展，加上大型生物样本库的建立，疾病相关变异的检测与解释得到了改善。 然而，许多遗传病患者仍难以确定其致病变异，影响了治疗选择、临床试验参与和家庭规划。 基因治疗的兴起使得寻找准确诊断更加关键，但由于生物数据库中非欧洲裔个体…
2024年09月27日 上海交大马凯玥博士与合作者开发高通量突变功能鉴定的新方法
Shanghai Jiao Tong University,
上海交大马凯玥博士与合作者开发高通量突变功能鉴定的新方法 2024年09月27日 责任编辑：丁瑾 2024年9月25日23时，上海交通大学Bio-X研究院马凯玥博士与美国耶鲁大学Monkol Lek团队合作，在Cell杂志在线发表了题为“Saturation…