Multiplex epithelium dysfunction due to CLDN10 mutation: the HELIX syndrome

Overview of attention for article published in Genetics in Medicine, August 2017

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RT @francois_jouret: J23 #AventNephro 22 chromosomes + XY : ne pas oublier de faire un caryotype et une CGH arrray pour étudier les variati…

RT @LucileFigueres: J22 #AventNephro CLDN10 Syndrome HELIX : encore une Claudine, la 10 ! Atteinte de la branche large de l’anse de Henle R…

J23 #AventNephro 22 chromosomes + XY : ne pas oublier de faire un caryotype et une CGH arrray pour étudier les variations du nombre de copies dans l'ADN (duplications, délétions) Exemple : Délétion génomique 17q12 (perte de 17 gènes dont TCF2… #MODY5

RT @LucileFigueres: J22 #AventNephro CLDN10 Syndrome HELIX : encore une Claudine, la 10 ! Atteinte de la branche large de l’anse de Henle R…

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