筑波大学医学医療系生体シグナル制御学研究室,
バルデービードル症候群(BBS)は、繊毛に発現する遺伝子の異常がもたらす先天性疾患ですが、網膜変性、肥満、精神発達遅滞、多指症、性器形成不全、腎臓障害を示します。原因遺伝子は、複数知られていますが、BBS患者さまは、特徴的な顔貌をもつことも知られていました…
Bardet-Biedl syndrome 3 regulates the development of cranial base midline structures
Overview of attention for article published in BONE, May 2016
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