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https://t.co/p9YIoulnEO Asociación de mutaciones de missense y 5'-splice-site en tau con la demencia hereditaria FTDP-17
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#SFN23 Spires-Jones: Intronic IVS 10+16 mutation, destabilizes a stem-loop structure, increasing 4R tau Hutton '98 https://t.co/fbsRewM2fP Looked at post-mortem brain tissue (frozen), STG (superior temporal gyrus) and VIS (visual cortex). n=12 with FTDtau