北京生科院在识别非编码区致病性变异研究... Chinese Academy of Science, 17 Jul 2018 如何解读与复杂疾病有关的遗传变异,尤其是非编码区变异,是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有的方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。为了解决这一难题,中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱…