RT @Biomedica_INS: 🇵🇪 🧬 Importancia de la determinación de variantes en el número de copias en neonatos con aneuploidías autosómicas. https…
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Es de suma importancia conocer y reconocer cuáles son los factores genéticos o ambientales que modifican el fenotipo de las personas con aneuploidías, para poder advertir oportunamente las complicaciones o el pronóstico y ofrecerles una atención adecuada.
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🇵🇪 🧬 Así las cosas, las características clínicas de pacientes con síndrome de Down podrían estar relacionadas no solo con la trisomía 21, sino con otros cambios en el genoma, como las variantes en el número de copias o de un único nucléotido. https://t.co/
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🇵🇪 🧬 Además de la trisomía libre, se encontraron dichas variaciones asociadas a condiciones como la esquizofrenia, los trastornos del espectro autista y la hipoacusia. https://t.co/RsXVKUQhHu