头痛也应重视!基因检测助力I型神经纤维瘤病临床诊断 CN-Healthcare, 17 Nov 2023 本文报告了一个 NF1家族,先证者表现出明显的头痛和不典型临床特征,皮肤色素沉积有限。通过对患者家系进行WES,发现NF1基因移码突变,最终诊断为NF1。 I型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病。由于部分NF1患者临床表现不典型、基因检测未普及…