@LaFilimisca De acuerdo. Los trastornos autonómicos y sensoriales son todo un capítulo en la genética médica, y se siguen descubriendo síndromes y genes relacionados. Mi contribución a ese capítulo fue este artículo (que precisamente no tenia disautonomía)
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@kindaponyo https://t.co/1wTKH9oBeZ yalniz cok nadir bi mutasyon tabi, akraba evliliklerinde gozlemlenmis.Turkiye'den bi aile de var paperda
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Missed: Transcriptional regulator PRDM12 essential for human #pain perception https://t.co/DzbDsBGE5A #chronicpain https://t.co/heElYzFFUP
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PRDM12; Confirmed DD Gene; 13930; HEREDITARY SENSORY & AUTONOMIC NEUROPATHY TYPE VIII; Biallelic; Loss of function; https://t.co/6QJQHmnL00