.@Ddysmo: When exome sequencing became available, progress could happen at a more rapid pace. For Schinzel Giedion syndrome, the finding was de novo mutations in SETBP1 (a classic @ahoischen paper: https://t.co/w0TXnWx8m1). #GRD21
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RT @mansaqu: #SchinzelGiedion症候群 #シンツェルギーディオン症候群 には小さな小さな患者会があります。 2人のお母さんがmixiのコミュニティはまだ4人のメンバー https://t.co/HB83nqdj1S #SETBP1のデノボ変異 は…
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